SLAM 家族,成员 8;SLAMF8
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAME
HGNC 批准的基因符号:SLAMF8
细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,873-159,837,492(来自 NCBI)
▼ 说明
CD2(186990)家族蛋白由染色体1短臂和长臂着丝粒附近的基因编码,作为淋巴细胞激活的辅助受体(例如CD48;109530)和/或粘附(例如CD58;153420)通过细胞外和细胞质结构域。BLAME 是一种 CD2 家族蛋白,可能在 B 谱系定型和/或通过 B 细胞受体调节信号传导中发挥作用。
▼ 克隆与表达
Kingsbury等人(2001)通过数据库检索和高通量单次测序筛选混合淋巴细胞反应cDNA文库,获得了编码小鼠和SLAM同源物人BLAME(603492)的cDNA。推导的 285 个氨基酸的 I 型跨膜人 BLAME 蛋白与小鼠蛋白有 75% 的一致性。它包含一个前导序列、一个 212 个氨基酸的胞外结构域和一个 31 个残基的胞质尾。胞外结构域具有 N 端 IgV 样折叠(无二硫键)和膜近端 C2 样折叠。簇分析表明,BLAME与CD48关系最密切,而其胞外结构域与CD58最相似。BLAME、CD48 和 CD58 均缺乏细胞质信号传导基序。免疫组织的 Northern 印迹分析揭示了 2.0-和 3.5-kb BLAME 转录本的表达,其中较小的转录本在淋巴结、脾脏、胸腺和骨髓中最丰富。定量RT-PCR分析检测γ-干扰素(IFNG;IFNG;147570),在通过粘附塑料或 IFNG 激活的单核细胞中,以及在树突细胞亚群中。对小鼠造血细胞中逆转录病毒强制表达的功能分析显示,Blame 在腹膜中表达,特别是 B1b 淋巴细胞,表明 BLAME 可能在 B 谱系定型和/或通过 B 细胞受体调节信号传导中发挥作用。
▼ 测绘
Kingsbury等(2001)通过辐射杂交分析将BLAME基因定位到染色体1q21。作者指出,1q21 与小鼠染色体 3 同线性,小鼠 Cd2 位于其中。