血影蛋白，β，非红细胞，5；SPTBN5

血影蛋白，β-V；BSPECV

HGNC 批准的基因符号：SPTBN5

细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,848,146-41,894,053（来自 NCBI）

▼ 说明

血影蛋白是一种异二聚体分子，是连接膜蛋白、膜脂和胞质因子与细胞主要细胞骨架丝系统的普遍存在的复杂系统的核心成分。SPTBN5 基因编码 β-血影蛋白，它是果蝇 β-重血影蛋白的人类直系同源物，是一种与极化上皮细胞顶端结构域相关的大血影蛋白子单元（Stabach 和 Morrow 总结，2000）。

有关血影蛋白的背景信息，请参阅 SPTA1（182860）。

▼ 克隆与表达

通过使用α-II血影蛋白（SPTAN1;）检索序列数据库 Stabach和Morrow（2000）以β-V血影蛋白（SPTBN5）为探针，通过筛选视网膜cDNA文库，获得了编码β-V血影蛋白（SPTBN5）的全长cDNA。预测的 3,675 个氨基酸的 SPTBN5 蛋白与果蝇 β-H 血影蛋白最相似，包含 1 个部分和 29 个完整的血影蛋白重复（由 3 个 α 螺旋组成的 106 个氨基酸重复单元）。SPTBN5 具有适度保守的肌动蛋白结合结构域、保守的膜关联结构域-1、保守的自关联结构域和 C 末端-白细胞 C 底部物同源结构域。SPTBN5 的假定锚蛋白结合结构域保守性较差，并且可能不活跃。Stabach和Morrow（2000）根据其结构特征提出，SPTBN5很可能与α-血影蛋白形成异二聚体和寡聚体，并直接与细胞膜相互作用。Northern斑点印迹分析显示，许多人体组织中SPTBN5的表达水平非常低，其中在小脑、脊髓、胃、垂体、肝脏、胰腺、唾液腺、肾脏、膀胱和心脏中表达最强。Northern 印迹分析在小脑中检测到 11 至 12 kb SPTBN5 转录本。间接免疫荧光显示Bspecv在大鼠视网膜中的光感受器视杆和视锥细胞的外节以及胃中胃上皮细胞的胞浆中表达。

▼ 基因结构

Stabach和Morrow（2000）确定SPTBN5基因含有68个外显子。对视网膜和小脑的 EST 序列和 PCR 产物的分析表明，SPTBN5 基因的第一个外显子可能是选择性剪接的。

▼ 测绘

Stabach和Morrow（2000）通过基因组序列分析，将SPTBN5基因定位于15q21。