神经母细胞瘤断点家族，成员 15；NBPF15

MGC8902
神经母细胞瘤断点家族，成员 16；NBPF16

HGNC 批准的基因符号：NBPF15

细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:144,421,390-144,461,669（来自 NCBI）

▼ 说明

NBPF15 是 NBPF 基因家族的成员，该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF基因含有大量低拷贝重复元件，在编码区和非编码区表现出高度的基因间和基因内序列同一性（Vandepoele et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

Vandepoele et al.（2005）通过在EST数据库中搜索与NBPF1（610501）相似的序列，鉴定出NBPF15。

Popesco等人（2006）预测MGC8902基因编码6个拷贝的DUF1220结构域，每个拷贝约65个氨基酸长。

▼ 基因结构

Vandepoele et al.（2005）确定NBPF15基因包含15个编码外显子，其中2个由内部重复产生。

▼ 测绘

Vandepoele et al.（2005）通过基因组序列分析和FISH，将NBPF15基因定位到染色体1q21.1上的NBPF基因簇。

▼ 进化

65 个氨基酸的 DUF1220 结构域出现在许多蛋白质中（Popesco et al., 2006）。编码这些结构域的序列实际上都是灵长类动物特有的，显示出正选择的迹象，并且随着物种与人类的进化接近性而逐渐扩增，其中发现了最大数量的拷贝（212）。它在黑猩猩中出现了 37 次，在猕猴中出现了 30 次，在小鼠和大鼠基因组中出现了一次。DUF1220 结构域在与较高认知功能相关的人脑区域中高度表达，并且在大脑中优先在细胞体和树突中显示神经元特异性表达。