GSG1 样蛋白;GSG1L
HGNC 批准基因符号:GSG1L
细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,787,528-28,063,714(来自 NCBI)
▼ 说明
GSG1L 是 AMPA 型离子型谷氨酸受体(AMPAR;见138248)大脑中的复合物。GSG1L 加速 AMPAR 失活和脱敏,并负向调节突触处的 AMPAR 丰度(Gu et al., 2016)。
▼ 克隆与表达
Shanks et al.(2012)通过免疫亲和纯化大鼠脑中的 AMPAR 相关蛋白,然后进行色谱和质谱分析,鉴定出了 Gsg1l。GSG1L 还与来自人类皮质的 AMPAR 共纯化。GSG1L 是紧密蛋白(参见 603718)家族的保守成员,预计具有一个细胞质 N 末端、4 个跨膜片段、2 个细胞外环和一个细胞质 C 末端。蛋白质印迹分析显示大鼠脑中表达 43-KD Gsg1l 蛋白。共聚焦显微镜显示Gsg1l和Glua2(GRIA2;GRIA2;138247)转染的人胚肾(HEK)细胞质膜附近。在转染的大鼠皮层神经元中,Gsg1l在细胞表面呈点状分布,并与Psd95(DLG4;DLG4;DLG4)共定位。602887),一种兴奋性突触标记。
▼ 测绘
Gross(2016)根据GSG1L序列(GenBank BC016460)与基因组序列(GRCh38)的比对,将GSG1L基因定位到染色体16p12.1。
▼ 基因功能
Shanks et al.(2012)通过免疫共沉淀分析证实了大鼠Gsg1l和Glua2在转染的HEK细胞中存在相互作用。Gsg1l 的表达增强了 Glua2 的细胞表面表达,并减缓了 Glua2 从脱敏状态的恢复。
Gu等(2016)发现Gsg1l过度表达可减少大鼠CA1锥体神经元表面AMPAR并抑制AMPA兴奋性突触后电流。AMPAR 突触传递的 Gsg1l 依赖性调节需要第一个细胞外环结构域和 Gsg1l 的 C 末端。Gsg1l 的表达加速了 CA1 神经元 AMPAR 通道动力学,并抑制 CNIH2(611288)对 AMPAR 失活的影响。Gu等人(2016)得出结论,GSG1L代表了一类新型辅助子单元,对AMPA受体具有独特的功能特性。
▼ 动物模型
Gu et al.(2016)发现敲除大鼠Gsg1l会导致非空间物体识别记忆缺陷。Gsg1l 敲除增强了 AMPA 兴奋性突触后电流和 CA1 突触的长期增强。