间隙连接蛋白,α-9;GJA9
连接蛋白 59; CX59
HGNC 批准的基因符号:GJA9
细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:38,874,069-38,881,587(来自 NCBI)
▼ 说明
连接蛋白,例如 GJA9,参与间隙连接的形成,间隙连接是直接连接接触细胞的细胞质的细胞间导管。每个间隙连接通道由2个半通道对接形成,每个半通道包含6个连接蛋白子单元(Sohl et al., 2003)。
▼ 克隆与表达
Sohl等人(2003)通过数据库分析和人类基因组DNA的PCR克隆了GJA9,他们将其命名为CX59。Northern 印迹分析检测到 3.2-kb 和 2.6-kb CX59 转录物在骨骼肌中表达最高,在心脏和睾丸中表达较低。Sohl et al.(2003)指出,小鼠中没有CX59直向同源物。
▼ 测绘
Hartz(2008)根据GJA9序列(GenBank AF179597)与基因组序列(build 36.1)的比对,将GJA9基因定位到染色体1p34.3。