SAPS 域家族，成员 1；SAPS1

蛋白质磷酸酶 6，调节子单元 1；PP6R1
KIAA1115

HGNC 批准的基因符号：PPP6R1

细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,228,218-55,259,017（来自 NCBI）

▼ 说明

蛋白磷酸酶调节子单元，例如 SAPS1，通过限制底物特异性、招募底物和确定全酶的细胞内定位来调节蛋白磷酸酶催化子单元的活性。SAPS1 是蛋白磷酸酶 6 催化子单元（PPP6C；612725）（史蒂芬森和布劳蒂根，2006）。

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人（1999）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 SAPS1，并将其命名为 KIAA1115。转录本的 5 引物末端含有重复元件，推导的蛋白质含有 754 个氨基酸。RT-PCR ELISA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到中度至高表达，其中心脏、脑、肺、睾丸和卵巢中的水平最高。在所有检查的大脑区域中也检测到中度至高度表达。

通过在数据库中搜索与酵母Sap155、Sap185和Sap190相似的序列，Stefansson和Brautigan（2006）鉴定出了SAPS1，他们将其称为PP6R1。推导的 829 个氨基酸蛋白具有约 400 个氨基酸的中心 α-螺旋 SAPS 结构域。Northern 印迹分析检测到一个 4 kb 转录物，该转录物在睾丸中高表达，在所有其他检查组织中中等表达。分级分离的 HeLa 和 HEK293 细胞的蛋白质印迹分析显示，胞质组分中存在 PP6R1。

▼ 基因功能

Stefansson 和 Brautigan（2006）使用免疫共沉淀和蛋白质下拉分析表明，表位标记的 PP6R1 结合内源性 PPP6C，但不结合 PPP2CA（176915）。PP6R1 的 SAPS 结构域足以与 PPP6C 关联。含有 PPP6C 和 PP6R1 的免疫沉淀物显示出针对测试蛋白的磷酸酶活性，并且该活性被丝氨酸/苏氨酸磷酸酶抑制剂冈田酸抑制。Stefansson and Brautigan（2006）发现PP6R1和PPP6C与I-kappa-B-ε（IKBE，或NFKBIE）相关；HeLa 细胞中的 604548），敲低 PP6R1 增强了内源性 IKBE 响应 TNF-α（191160）的降解。PP6R1不与表位标记的IKBA（NFKBIA；164008）或IKBB（NFKBIB；604495）。

▼ 测绘

Kikuno等（1999）通过辐射杂交分析将SAPS1基因定位到染色体19。