周围锥体营养不良

Kondo等人（2004）研究了来自2个家系的3名患有不寻常形式视锥细胞营养不良（见180020）的患者，其中外围视锥系统比中央视锥系统受影响更大，而视杆系统相对正常。眼底检查和荧光血管造影结果除2例患者视盘轻度颞部苍白外基本正常。矫正视力范围为20/16至20/100。1 名患者色觉正常，2 名患者色觉异常。2例（3眼）出现相对中央暗点。所有患者的全视野视网膜电图（ERG）视锥反应显着降低，但视杆细胞反应正常，为典型的视锥细胞营养不良。然而，所有患者的局灶性黄斑锥体 ERG 均保存完好。心理物理视杆-视锥视野检查表明，周围视锥系统受损，而视杆敏感性完全正常。2 名患者的多焦 ERG 结果支持全视野和局灶黄斑 ERG 的结果。这些发现表明，有一个视锥细胞营养不良患者亚组，其周围视锥系统比中央视锥系统受到的影响更大。