先天性皮肤发育不全、高度近视和视锥细胞功能障碍

Gershoni-Baruch 和 Leibo（1996）在一对兄妹中描述了一种明显新的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性皮肤发育不全（107600）、高度近视、先天性眼球震颤和视锥细胞功能障碍。 -杆功能障碍。先天性皮肤发育不全位于头皮顶点的中线。Leung等人（1988）描述了2位患有头皮先天性皮肤发育不全的同胞，并伴有眼部缺陷，如近视、圆锥角膜、眼球震颤、虹膜萎缩和色素上皮萎缩。Gershoni-Baruch 和 Leibo（1996）认为这两个同胞的一个关键区别是他们在前臂、手和小腿受到轻微创伤后特别容易形成永久性萎缩性线状或黄斑疤痕。