阵发性共济失调，8 型；EA8

细胞遗传学定位：1p36.13-p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15,900,001-39,600,000
发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论，参见EA1（160120）。

▼ 临床特征

Conroy等（2014）报道了一个爱尔兰3代大家庭，其中13人在出生第二年学习走路时出现阵发性共济失调。这些发作的特点是步态不稳、全身无力和言语不清。发作的持续时间和次数因家庭成员和一生而异：有些人每天发作 2 次，持续几分钟到几小时，而另一些人每月发作 2 次。两名女性报告怀孕期间症状有所改善，其他女性则随着年龄的增长，症状发作的频率和严重程度有所下降。不同的附加特征包括眼睛周围抽搐、眼球震颤、肌颤、轻度构音障碍和持续性意向性震颤。没有患者患有癫痫，但有 2 名患者患有无先兆偏头痛。氯硝西泮治疗有效。

▼ 遗传

Conroy et al.（2014）报道的EA8家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Conroy等（2014）通过对一个常染色体显性发作性共济失调的爱尔兰家系进行全基因组连锁分析，发现染色体1p36.13-p34.3上的一个18.5-Mb位点在SNP rs2743201和rs215791之间存在连锁（lod得分为3.29）。

▼ 分子遗传学

有关阵发性共济失调 8 与 UBR4 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 609890.0001。