视紫红质同系物，源自视网膜色素上皮；RRH

紫红质同系物，RPE 衍生
PEROPSIN

HGNC 批准的基因符号：RRH

细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109,844,942（来自 NCBI）

▼ 说明

RRH基因编码一种视觉色素样G蛋白偶联受体（GPCR），位于视网膜色素上皮（RPE）的顶端微绒毛，紧邻感光器外节（Sun et al., 1997）。

▼ 克隆与表达

Sun等人（1997）通过筛选来自人眼组织的cDNA克隆，鉴定出了编码RRH的cDNA，他们将其称为peropsin。推导的 337 个氨基酸的 RRH 蛋白与小鼠 Rrh 具有 80% 的氨基酸一致性，具有 GPCR 的所有结构特征。序列分析表明，RRH 与许多脊椎动物和无脊椎动物的视觉色素高度相似。RRH在视紫质中的lys296对应的位置上含有一个lys（RHO; 180380），视色素的标志，与许多无脊椎动物视色素一样，RRH 在与 RHO 中 glu113 相对应的位置上有一个 tyr 而不是 glu。Southern 印迹杂交表明 RRH 存在于许多脊椎动物中。RNase 保护分析表明 RRH 的表达仅限于眼睛，原位杂交分析将 RRH 定位于 RPE。免疫印迹分析表明 RRH 在眼睛中表达，但在大脑中不表达。免疫荧光、免疫过氧化物酶和免疫金分析确定 RRH 只在 RPE 的顶面表达，最明显的是在占据视杆光感受器外节之间空间的微绒毛区域。

Bailey 和 Cassone（2004）对小鸡的 Rrh 和 Rgr 基因进行了表征。Northern 印迹和原位分析揭示了松果体、视网膜和脑组织中两种视蛋白的表达。松果体和视网膜内这两个基因的 mRNA 都受到昼夜节律的调节，并且在主观日的晚些时候达到最高。

▼ 测绘

Sun等（1997）通过种间回交分析，将小鼠Rrh基因定位到染色体3的远端区域，与人类4q具有同源性。

▼ 动物模型

Cook等人（2017）发现Peropsin无效小鼠表现出正常的视网膜组织学和外节及RPE细胞的形态，并且没有显示光感受器变性的证据。生化分析显示，相对于野生型同窝小鼠，光漂白后，Peropsin-null小鼠的神经视网膜中全反式视黄醇（all-trans-ROL）水平高出2倍，天黑后RPE中视黄酯水平低5倍适应，表明钙视蛋白的损失减缓了类视黄醇转运途径中从光感受器到 RPE 的全反式 ROL 运动。Peropsin-null 小鼠和 Irbp（180290）-null 小鼠表型之间的相似性导致作者产生了同时缺乏 Peropsin 和 Irbp 的小鼠。双突变小鼠和仅缺乏 Peropsin 或 Irbp 的小鼠之间的类视黄醇动态表型相似，表明视黄醇和 Irbp 在类视黄醇转运途径中的相似点上起作用。