神经母细胞瘤相关转录 1，非编码；NBAT1

长非编码 RNA NBAT1
长链RNA NBAT1
癌症易感性候选者14；CASC14

HGNC 批准的基因符号：NBAT1

细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:22,134,602-22,147,193（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码RNA（lncRNA），例如NBAT1，是在多种细胞过程中发挥作用的调节RNA（Pandey et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

通过转录组分析，Pandey 等人（2014）根据 NBAT1 在高危神经母细胞瘤中的低表达（见 613015）与低危神经母细胞瘤相比，确定了 NBAT1。NBAT1 转录本长度超过 2.3 kb，几乎没有蛋白质编码潜力。对 16 个人体组织的数据库分析发现，大脑中 NBAT1 表达最高，其次是卵巢和乳房。在肌肉、淋巴结、肾上腺、结肠和肝脏中未检测到表达。

▼ 基因结构

Pandey et al.（2014）确定NBAT1基因有3个外显子，跨度超过10 kb。

▼ 测绘

Pandey et al.（2014）指出NBAT1基因定位于染色体6p22。

Lessard等人（2015）报道称NBAT1基因，他们称之为CASC14，定位于染色体6p22.3，位于相反链上非编码CASC15基因（616610）的外显子9和10之间。

▼ 基因功能

Pandey等人（2014）利用小干扰RNA发现，人SH-SY5Y神经母细胞瘤细胞中NBAT1的敲低可增加培养物和异种移植物中的细胞生长，并增加细胞侵袭性。NBAT1 的敲低改变了数百个基因的表达。染色质免疫沉淀分析显示下调基因的启动子区域有组蛋白修饰。NBAT1 的敲低会损害视黄酸诱导的 SH-SY5Y 细胞分化和神经突生长，这种效应似乎是由于 REST（600571）（神经元沉默因子）表达升高所致。相反，NBAT1的过度表达诱导SK-N-AS和SK-N-BE（2）细胞的神经元分化。RNA免疫沉淀分析揭示了NBAT1和EZH2（601573）之间的相互作用，EZH2（601573）是多梳抑制复合物2（PRC2）的一个组成部分，但它们的相互作用似乎并不调节神经发生。总之，研究结果表明 NBAT1 具有肿瘤抑制特性，例如抗细胞增殖和抗细胞侵袭。

Lessard等人（2015）利用定量RT-PCR检测到CASC14在所有30种转移性黑色素瘤（见155600）细胞系以及表达NRAS（164790）的原代黑色素细胞中表达，但在正常黑色素细胞中没有表达。在人类黑色素瘤异种移植模型的脑转移中，CASC14 表达上调 2 倍。

▼ 分子遗传学

有关 NBAT1 变异与高危神经母细胞瘤易感性之间可能关联的讨论，请参见 NBLST4（613015）。