发送和转移家族, 成员 3; DISP3
发送,果蝇,同源物,3
修补的域包含蛋白 2;PTCD2
KIAA1337
HGNC 批准的基因符号:DISP3
细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,479,155-11,537,551(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nagase等人(2000)通过对从胎儿脑cDNA文库获得的克隆进行测序,克隆了PTCHD2,并将其命名为KIAA1337。人体组织的 RT-PCR ELISA 检测到胎儿大脑、成人大脑和睾丸中存在中等表达,并且在所有检查的大脑区域中都有中等表达。
Katoh和Katoh(2005)通过以DISP1(607502)为查询的数据库检索,识别出PTCHD2,他们将其称为DISP3。推导的1,392个氨基酸的蛋白质预计是具有Patched(601309)同源区的多跨度跨膜蛋白,并与DISP1有20.5%的氨基酸同一性。EST数据库分析检测到胚胎干细胞、胎儿和成人大脑、睾丸以及肺类癌、神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤和脑肿瘤中PTCHD2的表达。
▼ 基因结构
Katoh and Katoh(2005)确定PTCHD2基因至少含有21个外显子。
▼ 测绘
Katoh和Katoh(2005)通过基因组序列分析,将PTCHD2基因定位到TERE1和FBXO2(607112)之间的染色体1p36.22。