神经氨酸酶2; NEU2

唾液酸酶2; SIAL2
唾液酸酶, CYTOSOLIC

HGNC 批准的基因符号：NEU2

细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,032,672-233,035,057（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸酶，也称为神经氨酸酶，是糖水解酶，可从糖复合物的寡糖成分中裂解唾液酸残基。

▼ 克隆与表达

Monti等人（1999）使用仓鼠Sial3探针从人类基因组文库中鉴定出了编码唾液酸酶2的基因，他们将其命名为NEU2。NEU2 的 2 个推定外显子编码推导的 380 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 42.23 kD。NEU2 蛋白与哺乳动物、病毒和细菌唾液酸酶具有显着的同源性。与仓鼠和大鼠胞质唾液酸酶相似性超过72%，与人NEU1（608272）相似性超过42%。NEU2 包含一个潜在的 N 连接糖基化位点、2 个天冬氨酸块共有序列和一个 N 末端 F/YRIP 序列基序，该基序是其他唾液酸酶活性位点的一部分。Monti等人（1999）假设NEU2具有胞质定位，因为它不包含切割位点、跨膜结构域或靶向基序。NEU2的启动子区包含一个经典的TATA框、一个CCAAT框、3个GATA框、2个CACCC框和4个E框序列，它们是肌肉特异性转录因子的共有结合位点。Monti等人（1999）使用Northern印迹分析仅在骨骼肌中检测到4-kb NEU2转录本。他们还使用 RT-PCR 检测了胎儿肝脏和胚胎癌细胞系中的表达。

▼ 测绘

Monti等（1999）通过荧光原位杂交和辐射杂交分析，将NEU2基因定位到染色体2q37标记D2S331和D2S345之间。