CEA细胞粘附分子19;CEACAM19
癌胚抗原相关细胞粘附分子19
癌胚抗原样1;CEAL1
HGNC 批准的基因符号:CEACAM19
细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,665,860-44,684,355(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Scorilas et al.(2003)通过数据库挖掘、PCR、3-prime和5-prime RACE,鉴定出与癌胚抗原(CEA;CEA)同源的新型全长cDNA;109770),一种复杂的免疫反应性糖蛋白,广泛用作肿瘤标志物。该 cDNA 命名为 CEAL1,编码推导的 300 个氨基酸的蛋白质,预测分子量为 32.6 kD。该蛋白含有2个类免疫球蛋白跨膜结构域和一个与转录起始因子eIF-5A(600187)同源的结构域。它具有疏水性 N 末端区域,并包含许多潜在的 O-糖基化和磷酸化位点以及几个预测的 N-肉豆蔻酰化位点。CEAL1 的剪接变体编码一种 142 个氨基酸的蛋白质,该蛋白质缺乏免疫球蛋白样结构域。
Scorilas等(2003)通过RT-PCR分析发现CEAL1普遍表达,在前列腺、子宫、胎脑、乳腺、肾上腺、骨骼肌、小肠和肾脏中表达最高,在肺中表达较低、小脑、睾丸、肝脏、胰腺、骨髓和卵巢。截短的 CEAL1 剪接变体也发现了类似的表达模式。RT-PCR分析显示CEAL1在乳腺癌和前列腺癌细胞系中高表达;在类固醇激素受体阳性乳腺癌细胞系中,地塞米松可下调其表达。在 37 个卵巢肿瘤样本中的 22 个样本中发现了 CEAL1 高表达,而在 15 个乳腺肿瘤样本中仅在 3 个样本中发现了 CEAL1 高表达。
▼ 基因结构
Scorilas et al.(2003)确定CEAL1初级转录本包含8个外显子,跨度12.6 kb。选择性剪接的 CEAL1 转录本包含 1 个额外的外显子。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Scorilas等(2003)将CEAL1基因定位到染色体19q13.2标记D19S574和D19S219之间。