聚(rC)-结合蛋白1；PCBP1

HGNC 批准基因符号：PCBP1

细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,087,477-70,089,203（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Leffers等人（1995）描述了2个聚（rC）结合蛋白的cDNA的克隆和表征，他们将其命名为PCBP1和PCBP2（601210）。作者分析了 EST 数据库，寻找预测编码具有 K 同源（KH）结构域的蛋白质的序列。60 至 70 个氨基酸的 KH 基序存在于几种假定的核酸结合蛋白中，例如 FMR1（309550）和 HNRNPK（600712），并且被认为参与 RNA 结合。作者使用 1 EST 的引物制作了一种探针，用于筛选转化的人羊膜细胞的 cDNA 文库。他们分离出的 PCBP1 cDNA 编码一种推定的 356 个氨基酸的蛋白质，其中包含 3 个 KH 结构域。它在DNA水平上与PCBP2有83%的同源性，在氨基酸水平上有90%的同源性。PCBP1蛋白与小鼠hnRNP-X/mCTBP蛋白有大约85%的相似度（Hahm et al., 1993）。

Chkheidze and Liebhaber（2003）确定内源性HeLa细胞PCBP1与SC35（600813）共定位于核斑点。他们在 KH2 和 KH3 之间的 9 个氨基酸片段内发现了核定位信号。该片段的删除阻止了 PCBP1 的核积累。

▼ 基因功能

当用牛痘病毒系统在转化的羊膜细胞中表达时，Leffers等人（1995）发现PCBP1和PCBP2在未磷酸化时均结合聚（rC）；磷酸化蛋白质以低得多的亲和力结合。

Kosturko等人（2006）通过对人脑cDNA文库进行酵母2杂交分析，发现小鼠Hnrnpa2（600124）与人HNRNPE1存在相互作用。他们通过体内和体外蛋白质相互作用测定证实了相互作用。Hnrnpe1 与 Hnrnpa2 和 A2RE mRNA 共定位于大鼠少突胶质细胞树突颗粒中。在大鼠神经细胞中过表达HNRNPE1或显微注射外源HNRNPE1可以抑制A2RE mRNA的转录，但不能抑制突变A2RE mRNA的转录。添加到体外转录系统中的过量 HNRNPE1 以 Hnrnpa2 依赖性方式降低了 A2RE mRNA 的转录效率。Kosturko et al.（2006）假设HNRNPE1与HNRNPA2的结合在颗粒转运过程中抑制A2RE mRNA。

Shi等人（2008）在基因筛选中鉴定出PCBP1，以识别人类基因，当在酵母中表达时，可以增加铁蛋白中铁的装载量（参见134790）。PCBP1在体内与铁蛋白结合，在体外与铁结合并促进铁装载到铁蛋白中。人类细胞中 PCBP1 的消耗会抑制铁蛋白铁负荷并增加细胞质铁池。因此，Shi et al.（2008）得出结论，PCBP1可以作为胞质铁伴侣将铁递送至铁蛋白。

▼ 测绘

在所有分析的人体组织中均检测到了两种 PCBP 的转录本。Tommerup and Leffers（1996）通过荧光原位杂交将PCBP1定位到2p13-p12。