胰岛素受体相关受体；INSRR

IRR

HGNC 批准的基因符号：INSRR

细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Shier and Watt（1989）分离出的基因组DNA似乎编码一种结构与胰岛素受体（INSR；INSR；147670）和IGF1受体（IGF1R; 147370）因为最后两个是彼此的。这种相似性表明胰岛素受体相关受体（IRR）介导与胰岛素（176730）、IGF1（147440）或IGF2（147470）相同或非常相似的配体的作用。Kurachi等（1992）从大鼠脑中分离出IRR cDNA，并检测了多种大鼠组织中IRR mRNA的表达。他们证明，与胰岛素受体和IGF1受体mRNA的广泛分布相反，IRR mRNA优先在肾脏中表达，这表明它作为胰岛素受体家族的成员具有独特的功能。

▼ 测绘

Shier et al.（1990）利用编码IRR部分的基因组DNA对人-小鼠细胞杂交体的DNA进行Southern印迹分析，将INSRR基因分配给人类染色体1。通过辐射杂交分析，Whitmore et al.（1999）绘制了图谱染色体 1q21-q23 的基因。

▼ 动物模型

Kitamura等人（2001）通过靶向破坏产生了Irr缺陷的小鼠，并产生了胰岛素受体（INSR；INSR；147670）和 Irr。他们报告说，Irr 缺陷小鼠的胰岛形态、β 细胞质量和分泌功能不受影响。此外，缺乏 Irr 不会损害胰岛素抵抗 Insr +/- 小鼠的代偿性 β 细胞增生，也不会影响 Insr -/- 小鼠的 β 细胞发育和功能。Kitamura等人（2001）得出结论，在缺乏Irr的小鼠中，葡萄糖刺激的胰岛素分泌和胚胎β细胞发育正常发生。

Nef等人（2003）证明，胰岛素受体酪氨酸激酶家族，包括INSR、IGF1R和IRR，是男性性腺出现以及男性性别分化所必需的。所有 3 个受体均发生突变的 XY 小鼠发育出卵巢并表现出完全雌性表型。Sry（480000）和早期睾丸特异性标志物Sox9（608160）的表达减少表明胰岛素信号通路是男性性别决定所必需的。