具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序 2 的 RAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子; RALGPS2

具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEF
FLJ10244

HGNC 批准的基因符号：RALGPS2

细胞遗传学定位：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:178,725,244-178,921,840（来自 NCBI）

▼ 说明

小 GTP 酶的 RAS 家族（参见 HRAS，190020）在非活性 GDP 结合状态和活性 GTP 结合状态之间循环，并被鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）激活，例如 RALGPS2（Martegani 等人总结， 2002）。

▼ 克隆与表达

Martegani et al.（2002）从睾丸cDNA文库中克隆了小鼠Ralgps2。推导的 590 个氨基酸的蛋白质具有 N 端 CDC25（参见 116947）/RAS-GEF 结构域、PxxP 基序和 C 端 PH 结构域。对 7 个睾丸组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 2.5 kb Ralgps2 转录物。

▼ 基因功能

Martegani et al.（2002）发现HEK293细胞中小鼠Ralgps2的过度表达导致囊泡形成和膜皱褶。

Santos等人（2016）利用短干扰RNA发现，敲低人类细胞系中的RALGPS2会抑制细胞生长。RALGPS2 沉默还抑制 H1299 非小细胞肺癌细胞的贴壁依赖性生长。耗尽 RALGPS2 的细胞被停滞在细胞周期的 G0/G1 期，并显示出细胞凋亡的迹象和标记。他们还显示细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p21（CDKN1A；116899）和第27页（CDKN1B；600778），并降低了细胞周期E3泛素连接酶SKP2（601436）的含量。

▼ 测绘

Hartz（2017）根据RALGPS2序列（GenBank AK001106）与基因组序列（GRCh38）的比对，将RALGPS2基因定位到染色体1q25.2。