NUDIX 水解酶 10；NUDT10

核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10
NUDIX 图案 10
二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3A
DIPP3-α
APS2

HGNC 批准的基因符号：NUDT10

细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:51,332,231-51,337,525（来自 NCBI）

▼ 说明

NUDT10 属于优先攻击二磷酸肌醇多磷酸的磷酸水解酶亚组（Hidaka et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

通过在EST数据库中搜索与DIPP1（NUDT3；609228），Leslie et al.（2002）鉴定了NUDT10和NUDT11（300528），他们分别将其命名为APS2和APS1。NUDT10和NUDT11的ORF有6个核苷酸差异，导致5个沉默变化和一个氨基酸变化（NUDT10中的pro89和NUDT11中的arg89）。两种蛋白质均含有 164 个氨基酸。PCR 分析检测到大脑和肝脏中存在强烈的 NUDT10 表达。在心脏、胎盘、肺、肾、胰腺、脾、前列腺、睾丸和卵巢中也检测到表达，但在任何其他检查组织中均未检测到表达。荧光标记的 NUDT10 定位于人胚胎肾细胞和大鼠嗜铬细胞瘤细胞的细胞质。

Hidaka等人（2002）利用NUDT4（609228）探查通用cDNA文库，克隆了NUDT10，并将其命名为DIPP3-α。mRNA 含有不稳定基序，该蛋白具有 Nudix 核心结构域，其 N 端侧有甘氨酸（G）三肽，C 端侧有 GxxGxxxxxxG 序列。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到 2.2 和 2.6 kb 的转录本，可能分别对应于仅在睾丸中的 NUDT10 和 NUDT11。RT-PCR 在人类雌性成纤维细胞中检测到 NUDT10 和 NUDT11 表达，但在含有失活 X 染色体的杂交体中未检测到 NUDT10 和 NUDT11 表达，表明这两个基因在人类雌性中都受到 X 失活的影响。

▼ 基因功能

Leslie et al.（2002）证明纯化的重组NUDT10可以水解二腺苷五磷酸。水解需要Mn（2+），pH 8.5 时最适。NUDT10 还水解六磷酸二腺苷，并且与鸟嘌呤核苷酸相比，它表现出对腺嘌呤的明显偏好。

Hidaka等人（2002）证明NUDT10可以从二磷酸肌醇五磷酸中水解出β-磷酸，但其活性低于NUDT11。六磷酸二腺苷的水解效率较低。人胚胎肾细胞中 NUDT10 的过度表达使二磷酸肌醇多磷酸的细胞水平降低了 40% 至 50%。

▼ 基因结构

Leslie et al.（2002）确定NUDT10基因含有2个外显子。外显子 1 包含完整的编码序列。Hidaka et al.（2002）在NUDT10基因的5-prime末端鉴定出第三个非编码外显子。

▼ 测绘

Leslie et al.（2002）和Hidaka et al.（2002）通过基因组序列分析，将NUDT10基因定位到染色体Xp11.23，距NUDT11基因约150 kb着丝粒。这两个基因以尾对尾的方式位于相反的链上，很可能是基因复制的产物。