COLLECTRIN，氨基酸转运调节剂；CLRTRN

收集素
跨膜蛋白 27；TMEM27
NX17

HGNC 批准的基因符号：CLTRN

细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,627,318-15,675,644（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

张等人（2001）克隆了小鼠Tmem27，他们将其称为collectrin，并通过数据库分析，他们鉴定了人和大鼠TMEM27 cDNA。推导的所有物种中的 222 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 25 kD，人类、小鼠和大鼠序列具有 81.9% 的同一性。TMEM27 具有 N 端信号序列，随后是非催化胞外结构域、跨膜片段和胞质结构域。胞外结构域包含一个 O-糖基化位点和 2 个 N-糖基化位点。人TMEM27与ACE2（300335）的C端有47.8%的一致性，但缺乏类似ACE2的催化结构域。对大鼠、小鼠和人体组织的 Northern 印迹分析仅在肾脏中检测到约 1.8 kb 的转录物。对小鼠肾进行原位杂交和免疫组织化学分析，在肾皮质和髓质的胶原蛋白管细胞中检测到Tmem27，并且沿着胶原蛋白管的管腔表面染色显着。在发育中的小鼠胚胎中，Tmem27首先在妊娠第13天的输尿管芽枝中检测到，随后在妊娠后期在发育中的胶原凝集素g导管中检测到。胎儿和新生儿肾脏中的表达高于成人肾脏中的表达。对小鼠 胶原凝集素g 导管细胞系进行蛋白质印迹分析，检测到 Tmem27 的表观分子质量为 32 kD。

▼ 基因功能

张等人（2001）指出，大鼠部分肾切除会引发残肾进行性肾损伤的循环，从肥大期开始，随后进入静止期，并发展为节段性肾小球硬化和肾小管间质纤维化。张等人（1999）发现肾切除小鼠肾损伤肥厚期Tmem27表达增加。

Danilczyk et al.（2006）报道，由于肾脏顶端氨基酸转运蛋白的下调，对小鼠中的collectrin进行定向破坏会导致肾脏氨基酸摄取的严重缺陷。Collectrin 与多种顶端转运蛋白相关，并定义了一组新的肾脏氨基酸转运蛋白。非洲爪蟾卵母细胞和 Madin-Darby 犬肾细胞中collectrin 的表达增强了转运蛋白 B（0）AT1 的氨基酸转运。Danilczyk et al.（2006）得出结论，这些数据确定了collectrin是肾脏氨基酸摄取的关键调节剂。

▼ 基因结构

张等人（2001）确定TMEM27基因至少含有4个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zhang et al.（2001）将TMEM27基因定位到染色体Xp22，距离ACE2基因约26 kb。