泛素特异性蛋白酶 34; USP34

KIAA0570

HGNC 批准的基因符号：USP34

细胞遗传学定位：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:61,187,463-61,471,087（来自 NCBI）

▼ 说明

泛素（191339）特异性蛋白酶，如 USP34，可以去除泛素化蛋白质中的泛素修饰，从而将这些蛋白质从蛋白酶体降解中拯救出来（Lui et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1998）获得了部分 USP34 克隆，他们将其命名为 KIAA0570。RT-PCR 在所有检查的组织中检测到可变的 USP34 表达。

Lui等人（2011）指出，全长USP34包含3,546个氨基酸，并具有去泛素化酶特征的中央泛素水解酶结构域。

▼ 基因功能

AXIN1（603816）在“破坏复合物”内发挥作用，抑制通过 Wnt（参见 164820）-β-连环蛋白（CTNNB1）的信号传导；116806）途径，调节胚胎发育和成人组织稳态过程中的多个细胞过程。Lui et al.（2011）发现USP34与人类细胞系中含有AXIN1的复合物中的泛素化AXIN1直接相互作用。USP34 赋予 AXIN1 复合物去泛素化活性并促进 AXIN1 核积累。USP34 的敲除降低了 AXIN1 含量和 β-catenin 信号传导，并且 AXIN1 水平可以通过抑制蛋白酶体来恢复。在体外，孤立的重组 USP34 水解核心区表现出强大的泛素异肽酶活性，需要催化残基 cys1903。Lui et al.（2011）得出结论，核AXIN1在受USP34控制的Wnt-β-catenin信号传导中具有正向调节作用。

▼ 测绘

Nagase等人（1998）通过辐射杂交分析将USP34基因定位到染色体2。

Hartz（2013）根据USP34序列（GenBank AB011142）与基因组序列（GRCh37）的比对，将USP34基因定位到染色体2p15。