S100 钙结合蛋白 A16；S100A16

衰老相关基因 13；AAAG13

HGNC 批准的基因符号：S100A16

细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-153,613,137（来自 NCBI）

▼ 说明

S100A16 属于小型酸性 S100 蛋白大家族，这些蛋白通过与靶蛋白相互作用参与各种细胞过程。S100 蛋白最常见的特征是存在 2 个不同的 EF-hand 基序，对钙离子具有不同的亲和力（Marenholz 和 Heizmann，2004）。

▼ 克隆与表达

通过在人类数据库中搜索包含 S100 特异性 EF-hand 基序的序列，Marenholz 和 Heizmann（2004）鉴定出了 S100A16。EST 数据库分析揭示了 3 个不同的 S100A16 转录本，这些转录本源自使用替代的第一个外显子和外显子 2 中的替代的 3-prime 剪接位点。所有 3 个转录本都编码相同的 103 个氨基酸的蛋白质，计算得出的分子量为 11.8 kD。S100A16 具有 N 端 S100 特异性 EF 手，随后是 C 端经典 EF 手和亲水性 C 端尾。预计只有 C 端经典 EF 手会结合钙。S100A16 还具有 4 个可能的磷酸化位点和一个 N-肉豆蔻酰化位点。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 1.2 kb 的转录物，其中在食道中表达最高，其次是脂肪和结肠，在肺、脑、胰腺和骨骼肌中表达最低。RNA 斑点印迹分析证实了普遍存在的 S100A16 表达。

Sturchler et al.（2006）发现重组人S100A16以单体和二硫苏糖醇抗性二聚体的形式迁移，表观分子质量分别约为12和24 kD。通过 SDS-PAGE 检测，S100a16 的表观分子质量为 15 和 30 kD。小鼠蛋白的C末端有5个QQE（C/S）重复序列，而人类S100A16中不存在该重复序列。S100a16 mRNA 和蛋白质主要在成年小鼠大脑的星形胶质细胞中表达。在星形胶质细胞、人胶质母细胞瘤和 HeLa 细胞中，S100A16 主要与核仁相关。

▼ 基因功能

通过分析重组小鼠和人类蛋白，Sturchler et al.（2006）发现S100A16的每个单体在经典EF-hand的C端结合单个钙离子。S100a16 的 Ca(2+) 亲和力比人类蛋白低得多。S100A16还在一个单独的位点结合Zn（2+）。增加人神经母细胞瘤细胞中Ca（2+）浓度的处理诱导S100A16核仁退出及其在细胞质中的积累。相反，降低细胞内Ca（2+）的处理导致S100A16核易位并在核仁内积累。

▼ 基因结构

Marenholz and Heizmann（2004）确定S100A16基因有4个外显子。外显子 1 和 2 是选择性剪接的非编码外显子，具有单独的转录起始位点，外显子 2 具有选择性 3-prime 剪接位点。外显子 3 和 4 提供 ORF。内含子 1 包含 CA 重复序列，3 素 UTR 包含 CAG 重复序列。

▼ 测绘

通过基因组和YAC限制性图谱，Marenholz和Heizmann（2004）将S100A16基因定位在染色体1q21上，与S100A14（607986）、S100A13（601989）和S100A1（176940）基因非常接近。小鼠 S100a16 基因定位到小鼠染色体 3F 上的保守同线性区域。

Hartz（2017）根据S100A16序列（GenBank BC010541）与基因组序列（GRCh38）的比对，将S100A16基因定位到染色体1q21.3。