常染色体隐性耳聋 45；DFNB45

细胞遗传学定位：1q43-q44 基因组坐标（GRCh38）：1:236,400,001-248,956,422

▼ 临床特征

Bhatti等人（2008）研究了一个6代近亲巴基斯坦家庭（“家谱4053”），其中所有受影响的成员都患有语前深度非综合征性听力障碍（NSHI）并使用手语进行交流。没有明显的前庭受累。

▼ 测绘

Bhatti 等人（2008）对一个分离常染色体隐性 NSHI 的 6 代巴基斯坦家族的 4 名受影响成员和 6 名未受影响成员进行了全基因组扫描，并在标记 D1S404 处获得了 5.2 的最大多点 lod 评分。受影响个体中的纯合性区域将基因座对应到标记 D1S1547 和 D1S2836 之间染色体 1q43-q44 上的 5.1-Mb 间隔。作者指出，该区域与常染色体显性 NSHI 基因座 DFNA34（617772）重叠 2.7 Mb，该位点位于标记 D1S102 和 D1S3739 之间。

▼ 分子遗传学

排除研究

在一个非综合征性听力障碍的巴基斯坦6代近亲家庭中，染色体1q43-q44上含有15个已知基因的区域，Bhatti et al.（2008）对3个候选基因的启动子和外显子进行了测序，CHML（118825）、OPN3（ 606695）和MAP1LC3C（609605），但没有发现潜在的功能变体。