致命物 细胞免疫球蛋白样受体，两个结构域，短胞质尾，4；KIR2DS4

NK 相关转录 8；NKAT8
KKA3
CD158I

HGNC 批准的基因符号：KIR2DS4

细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,832,707-54,848,575（来自 NCBI）

▼ 正文

有关天然致命物（NK）细胞Ig样受体KIR家族的背景信息，请参见KIR2DL1（604936）。

▼ 克隆与表达

Wagtmann等人（1995）利用KIR2DL3（604938）cDNA探针筛选NK细胞cDNA文库，孤立出KIR2DS4 cDNA，他们将其称为克隆39（CL39），编码I型跨膜蛋白。Bottino等人（1996）利用已知的可扩增HLA-C特异性NK受体的引物来筛选具有NK触发活性的克隆，也分离出了KIR2DS4 cDNA，他们将其命名为KKA3。序列分析显示，KIR2DS4 编码一个推导的 304 个氨基酸的蛋白质，其胞外结构域与 KIR2D p58 受体相似；但跨膜区有一个带电荷的赖氨酸残基，胞质尾部只有39个氨基酸，没有ITIM（免疫受体酪氨酸抑制基序）。具有短胞质尾部的 KIR 与 NK 细胞触发而非抑制相关。免疫沉淀分析显示KIR2DS4以2种形式表达，一种为35至45kD，另一种为55至58kD。流式细胞术分析表明，与KIR2DS1（604952）和KIR2DS2（604953）不同，KIR2DS4仅在少数测试个体中表达。

▼ 测绘

Wagtmann等（1995）通过对体细胞杂交体的分析，将KIR基因家族定位到染色体19。Wende等（1999）通过YAC和PAC重叠群的长程限制性分析，将KIR2DS4基因定位到染色体19q13.4 。

▼ 分子遗传学

通过研究所罗门群岛暴露于高流行性疟疾的个体（见 611162）中 KIR 基因的分布，Taniguchi 和 Kawabata（2009）发现疟原虫阳性个体中 KIR3DL1（604946）和 KIR2DS4 的频率较高。进一步分析显示受影响个体中 KIR3DL1/KIR3DS1 杂合性增加。Taniguchi和Kawabata（2009）提出KIR3D基因抑制和激活的平衡可能影响NK细胞的状态和响应疟疾感染的先天免疫。