严重情感障碍 7；MAFD7

双相情感障碍
有证据表明，对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因（194355）的多态性引起的。

▼ 测绘

Kelsoe等人（2001）利用来自北美普通人群的20个家庭的443个微卫星标记进行了双相情感障碍的基因组调查，以确定可能的易感位点。在 22q 上的 D22S278 处获得的最大对数值为 3.8。发现阳性分数跨越 22q 上近 32 cM 的区域，可能在 D22S419 处有第二峰。D22S278位于22q12；D22S419 的 lod 得分为 2.19，距离 D22S278 近 15 cM。

▼ 分子遗传学

Kakiuchi et al.（2003）发现日本患者XBP1基因启动子区的-116G多态性（194355.0001）与双相情感障碍的易感性（优势比= 4.6）之间存在关联。该多态性发生在 XBP1 的假定结合位点，可能会干扰反馈环路。同卵双胞胎的一致率（65%以上）远高于异卵双胞胎（14%以上）。同卵双胞胎之间不一致的可能机制包括点突变、三联体重复延伸、染色体畸变、X染色体失活改变和异常DNA甲基化。