白内障 31 种，多种类型；CTRCT31

白内障，后极，3；CTPP3；CPP3

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上的CHMP4B基因（610897）杂合突变引起的。

▼ 说明

研究发现 CHMP4B 基因突变可引起多种类型的白内障，包括后极型白内障、进行性后囊下白内障、核性白内障和前囊下白内障。

该条目的首选标题/符号以前是“白内障，后极，3”；CTPP3。\'

▼ 临床特征

Yamada等（2000）描述了一个日本家庭，其4代中有10名成员患有常染色体显性后极白内障。白内障的特征是进行性、盘状、后囊下混浊。

Shiels 等人（2007）报道了一个 6 代白人大家庭中的 15 名患者患有进行性儿童后囊下白内障。白内障随着年龄的增长而进展，影响晶状体的核和前囊下区域。诊断时的年龄从 4 岁到 20 岁不等。

▼ 测绘

通过对Yamada et al.（2000）描述的日本白内障家系进行连锁​​分析，Yamada et al.（2000）将这个基因座（他们命名为CPP3）分配给染色体20p12-q12。

Shiels等人（2007）对一个患有常染色体显性遗传性进行性儿童后囊下白内障的6代白人大家族进行了连锁分析，在排除已知的常染色体显性白内障位点后，发现染色体20q上有显着的连锁性，最大2点lod评分D20S847 为 5.50。对受影响个体的重组事件进行分析，然后使用双等位基因 SNP 标记进行基因分型，将感兴趣的区域缩小到包含大约 80 个基因的 0.9 Mb 区间，其中没有一个是白内障的明显功能候选基因。

▼ 分子遗传学

在一个常染色体显性遗传性进行性儿童后囊下白内障对应到染色体20q的6代白种人大家族中，Shiels等人（2007）对位置候选基因进行了测序，并鉴定了CHMP4B基因中的杂合突变（D129V；610897.0001）与疾病共分离，在 384 个对照染色体中未发现。除一名 17 岁男性外，未在未受影响的家庭成员中发现这种突变，该男性被认为是非渗透性或症状前的。Shiels et al.（2007）也鉴定出一个杂合突变（E161K；610897.0002）在日本家庭受影响个体的 CHMP4B 基因中，先前由 Yamada 等人（2000）和 Yamada 等人（2000）报道。

排除研究

在一个染色体20p12-q12的白内障日本家系中，Yamada等（2000）对BFSP1基因（603307）的整个编码区进行了序列分析，但没有发现碱基替换或缺失。