妊娠特异性 β-1-糖蛋白 1；PSG1
PSBG1
PSGGA
B1G1
HGNC 批准的基因符号：PSG1
细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879,713（来自 NCBI）
▼ 说明
人类胎盘是一种多激素内分泌器官，可产生激素、酶和其他支持胎儿生存和发育的分子。妊娠特异性β-1-糖蛋白（PSBG、PSG）是合体滋养层的主要产物，足月时孕妇血清中的浓度达到100至290 mg/l（Horne et al., 1976）。PSG是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员（Watanabe and Chou, 1988；Streydio 等，1988）。
▼ 克隆与表达
Watanabe and Chou（1988）和Streydio et al.（1988）孤立报道了编码PSBG家族不同成员的cDNA序列的分离。两份报告都指出与癌胚抗原（CEA；114890）相关蛋白，涉及信号肽、N端结构域和串联排列的Ig样结构域双联体的存在。
Niemann等人（1989）从人胎盘cDNA文库中分离出PSBG cDNA，与Watanabe和Chou（1988）描述的克隆之一（PSG93）相似。
▼ 基因家族
正如 Teglund 等人（1994）指出的，所有已知的 CEA/PSG 家族成员都具有相似的基因组织。第一个外显子，标记为L.，编码5-prime UTR和信号肽的部分（21个氨基酸）。外显子2，表示为L/N，编码信号肽的其余部分（13个氨基酸）和成熟蛋白的第一个结构域，称为N结构域（107-110个氨基酸），与Ig可变结构域同源（免疫球蛋白V）。根据基因的不同，该结构域后面是 0 到 6 个 IgC 样结构域（C2 型），表示为 A（92 个氨基酸）和 B（86 个氨基酸），每个结构域由单个外显子编码。PSG 具有较短且相对亲水的 C 末端，表明细胞外分泌。另一方面，CEA 亚组分子锚定在细胞膜上。
Khan 等人（1992）通过 PCR 扩增和 DNA 序列测定，从分离的基因组克隆和总基因组 DNA 中鉴定 N 域外显子，从而估计了 PSG 亚家族的大小。他们发现 PSG 亚家族至少包含 11 个不同的基因。其中 7 个检测到 2 个 DNA 序列彼此有 1 至 4 个核苷酸的差异。它们很可能代表不同的等位基因。除PSG1、PSG4（176393）和PSG8（176397）外，所有PSG均在对应于免疫球蛋白互补决定区3的位置93-95处含有精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸序列。使用免疫球蛋白基因超家族的 12 个成员作为外群来根系家谱，对 24 个 CEA 和 PSG 序列进行简约分析，结果表明 CEA 组基因的 N 结构域在一个主要分支中进化，PSG 组基因在另一个主要分支中进化。
▼ 测绘
Barnett等人（1989, 1989）通过对体细胞杂交细胞DNA的Southern分析，将PSBG位点归属于染色体19。他们指出，由于PSBG与癌胚抗原（CEA；114890），位于染色体19上，他们的发现可能并不意外。
通过对人类/啮齿类体细胞杂交体（包括一些具有 19q 染色体亚片段的体细胞杂交体）进行 Southern 印迹杂交，Niemann 等人（1989）将该基因分配到 19q13.1 的远端部分。鉴于这些蛋白质的密切同源性，PSBG1 与 CEA 和正常交叉反应抗原（163980）基因的染色体位置很接近（Niemann et al., 1989）。
Streydio et al.（1990）同样通过对人类-啮齿动物体细胞杂交体的Southern分析将PSBG1基因分配给染色体19。他们根据基因结构推论了基因家族的进化。
Thompson等人（1990）提出证据表明编码妊娠特异性糖蛋白的多个基因聚集在19q上。这些基因中至少 1 个的差异剪接进一步增加了不同蛋白质的数量。通过原位杂交，他们得出结论，PSG基因位于19q13.2-q13.3。5 个 PSG 基因以组织特异性方式协调表达，表明共同的调控元件可能控制它们的转录活性。Brandriff等（1992）通过对中期染色体的荧光原位杂交，将癌胚抗原基因的PSG亚群定位于CEA亚群的端粒区域。Brandriff等人（1992）估计CEA-PSG基因家族区域跨度为1.1至1.2 Mb。
Olsen等人（1994）使用高分辨率限制性片段指纹技术将19q13.2上跨越PSG区域的256个粘粒组装成单个700-kb重叠群。精子原核 FISH 和粘粒行走实验表明，该 PSG 重叠群是 CEA 亚组基因簇端粒末端 CGM8 的端粒。详细的酶切图谱和基因特异性探针杂交表明，重叠群中11个PSG基因的顺序为cen--PSG3（176392）--PSG8--PSG12（PSG10；176399）--PSG1--PSG6（176395）--PSG7（176396）--PSG13（PSG11; 176401）--PSG2（176391）--PSG5（176394）--PSG4--PSG11（PSG9; 176398）--tel。PSG 基因从端粒到着丝粒以 5 素数到 3 素数方向串联定向。CEA亚群基因CGM11位于PSG基因簇的端粒末端，而b伸蛋白g属于CEA第三个亚群的6个基因，即CGM13至CGM18（后来发现是假基因；见109770），散布在PSG基因中。
▼ 基因结构
Teglund等（1994）确定PSG1基因含有6个外显子。
▼ 基因功能
研究发现 PSBG 水平与胎盘功能和胎儿健康密切相关（Gordon et al., 1977；巴特尔斯和林德曼，1988）。
低 PSG 水平与不良妊娠结局相关（Wurz et al., 1981）。
Bartels和Lindemann（1988）发现，当胎儿患有21三体时，妊娠中期母血中的PSBG升高。
绒毛膜癌和葡萄胎患者血清中PSG水平升高（231090）（Tatarinov et al., 1976；Leslie 等人，1990），提出了它们作为肿瘤标志物的潜在用途。
▼ 命名法
Beauchemin 等人（1999）为 CEA 基因家族提供了修订的命名法。根据该命名法，CEA家族由PSG亚家族、CEACAM亚家族（见109770）和CEACAM假基因（CEACAMP）亚家族（见109770）组成。PSG11、PSG12和PSG13分别更名为PSG9、PSG10和PSG11。
▼ 历史
Chan 和 Qiu（1988）通过将 SP1 cDNA 探针与人类基因组 DNA 印迹上的多个条带杂交，报道了编码 SP1 的多个基因。通过对染色体DNA点印迹的分析，他们证明了X染色体和6号染色体上存在序列。Barnett等人（1989）和Niemann等人（1989）不能支持Chan和Qiu（1988）的结论。在具有多个 X 染色体的类淋巴母细胞系中未观察到剂量效应，而在保留人类染色体 19 的所有细胞杂合体中均观察到阳性杂交信号。
