溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 4；SLC7A4

阳离子氨基酸转运蛋白4；CAT4

HGNC 批准的基因符号：SLC7A4

细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,028,718-21,032,561（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

哺乳动物细胞中阳离子氨基酸（CAA）的转运通过称为“系统y+”的系统进行。第一个被识别的人类CAA转运蛋白是SLC7A1（104615）。Sperandeo等人（1998）通过检索EST数据库推导的SLC7A1氨基酸序列，鉴定出新基因SLC7A4。他们分离出全长人胎盘 SLC7A4 cDNA，该 cDNA 编码推导的 636 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 68,310 Da。预测的 SLC7A4 蛋白包含 13 个跨膜结构域、5 个潜在的 N-糖基化位点和 2 个假定的蛋白激酶 C 磷酸化位点。SLC7A4与SLC7A1的氨基酸序列同源性为38.5%，与SLC7A2（601872）的氨基酸序列同源性为37.8%。Northern 印迹分析在人脑、睾丸和胎盘中检测到丰富的 2.4 kb SLC7A4 转录本。

▼ 测绘

Sperandeo等（1998）通过原位杂交和YAC筛选，将SLC7A4基因定位到染色体22q11.2，标记D22S311和D22S936之间。