富含脯氨酸的卷曲蛋白 2C；PRRC2C

KIAA1096

HGNC 批准的基因符号：PRRC2C

细胞遗传学定位：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,485,530-171,593,511（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人（1999）通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 PRRC2C，并将其命名为 KIAA1096。RT-PCR EILSA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到不同的 KIAA1096 表达，其中在成人脊髓中表达最高，其次是成人肝脏、大脑、肺和卵巢以及胎儿肝脏和大脑。在所有受检查的特定成人大脑区域中也检测到高 KIAA1096 表达。

Huang et al.（2002）利用Western blot分析发现KIAA1096的表观分子质量大于250 kD。免疫组织化学分析在正常人尿路上皮的细胞质中检测到KIAA1096，在外伞细胞的细胞质中染色较高。

▼ 基因功能

含有 KIAA1096 基因的染色体 1 区域经常在膀胱肿瘤中扩增。Huang等（2002）利用半定量RT-PCR发现，与正常膀胱相比，KIAA1096在46例移行细胞癌（TCC）中的14例（30%）中显着过表达。PCR显示61个TCC中的23个（38%）中KIAA1096基因显着扩增，而12个对照均未显示扩增。免疫组织化学分析证实，与正常对照相比，侵袭性膀胱肿瘤样本中 KIAA1096 蛋白过度表达。

▼ 基因结构

Huang等（2002）报道PRRC2C基因含有33个外显子。

▼ 测绘

Huang等（2002）报道PRRC2C基因定位于染色体1q23-q24。

Hartz（2017）根据PRRC2C序列（GenBank AB029019）与基因组序列（GRCh38）的比对，将PRRC2C基因定位到染色体1q24.3。