酪蛋白, κ; CSN3

CSN10
CSNK
KCA

HGNC 批准的基因符号：CSN3

细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,238,381-70,251,432（来自 NCBI）

▼ 说明

酪蛋白是母乳的主要成分，也是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人酪蛋白包括α-S1-（115450）和β-酪蛋白（115460），它们是蛋白激酶的底物并在钙存在下沉淀（所谓的钙敏感酪蛋白），以及κ-酪蛋白，它可以防止钙通过胶束形成沉淀其他酪蛋白（Fujiwara 等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

Edlund等人（1996）克隆并测序了人类κ-酪蛋白基因，并将其命名为KCA。

▼ 基因结构

Edlund等人（1996）确定KCA基因延伸超过8,821个核苷酸，由5个33至496个核苷酸的外显子组成，外显子由1,146至2,942个核苷酸的内含子分隔。人类和牛的 KCA 基因非常相似，具有保守的基因组织，观察到的外显子 1 和 2 的同一性分别为 81% 和 87%。

▼ 测绘

在牛中，4个酪蛋白基因α-S1、α-S2、β和kappa（CSN10）在200至300 kb的区域内物理上紧密相连（Ferretti et al., 1990；Threadgill 和 Womack，1990）。Fujiwara等人（1997）证明人类α-S1-酪蛋白、β-酪蛋白和κ-酪蛋白基因紧密相连并按此顺序排列。α-S1 和 β 之间以及 α-S1 和 kappa 之间的距离分别约为 10 和 300 kb。β-酪蛋白基因的方向与 α-S1 和 kappa 基因的方向相反。通过荧光原位杂交，酪蛋白基因家族定位于4q21.1。

Rijnkels et al.（1997）得出结论，至少有4个酪蛋白基因紧密聚集在4q13-q21.1上。

Chen et al.（1995）提出酪蛋白簇位于4q13上白蛋白（103600）基因簇700 kb以内。

▼ 动物模型

Shekar等人（2006）发现，Csnk缺失的雌性小鼠由于乳腺管腔内的胶束不稳定而无法给幼仔哺乳，也无法泌乳。