初潮、年龄、数量性状基因座 3；MENAQ3

细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,400,001-108,500,000

有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（610873）。

▼ 测绘

Perry 等人（2009）对来自 8 个不同人群的 17,510 名女性进行了荟萃分析，发现染色体 9q31.2 上的 rs2090409 处信号最强，其中每个 A 等位基因与初潮年龄大约减少 5 周相关（ p = 1.7 x 10（-9））。

He et al.（2009）在一项针对17,438名女性的全基因组关联研究中发现，染色体9q31.2基因间区域的4个SNP与初潮年龄显着相关：rs7861820（p = 3.4 x 10（-9））、rs12684013 （p = 3.6 x 10（-8））、rs4452960（p = 7.9 x 10（-8））和rs7028916（p = 9.7 x 10（-8））。

为了确定初潮年龄的位点，Elks 等人（2010）对 87,802 名欧洲血统女性的 32 项全基因组关联研究进行了荟萃分析，并在多达 14,731 名女性中进行了重复分析。除了已知的LIN28B位点（MENAQ2；612882）（P = 5.4 x 10（-60））和9q31.2（P = 2.2 x 10（-33）），他们鉴定了30个新的初潮位点（全部P小于5 x 10（-8））并发现另外10个位点的提示性证据（P小于1.9 x 10（-6））。新基因座包括4个先前与体重指数相关的基因座（位于或附近的FTO（610966）、SEC16B（612855）、TRA2B（602719）和TMEM18（613220）），3个位于或附近的其他与能量稳态有关的基因（BSX（ 611074）、CRTC1（607536）和MCHR2（606111））以及3个位于或附近涉及激素调节的基因（INHBA（147290）、PCSK2（162151）和RXRG（180247））。独创性和基因集富集途径分析确定了辅酶 A 和脂肪酸生物合成是与初潮时间相关的生物过程。