肘外翻伴智力发育障碍和异常相貌

遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895

Jones 和 Smith（1973）描述了两个具有相似畸形模式的男性表兄弟，包括智力发育障碍、肘外翻和异常相貌。Jones等人（2003）描述了另外3个病例，一名10岁男性、他30岁的舅舅和一名无关的15岁男孩，使患有这种疾病的人数达到5人。主要特征包括智力发育中度受损、轻度小头畸形、短人中、深陷且下斜的睑裂、多发性痣和明显的肘外翻，肘外翻被定义为“旋后前臂的长轴偏离前臂”。当肘部完全伸展时，身体的中线。”如患者照片所示，前臂在肘部处倾斜，因此当手臂垂在身体旁边时，手与身体侧面有一定距离。与肘外翻相关的综合征被制成表格。

▼ 遗传

Jones等（2003）认为，他们报道的家系中智力发育障碍、相貌异常的肘外翻遗传模式与X染色体连锁隐性遗传一致。