囊泡胺转运蛋白 1;VAT1

HGNC 批准基因符号:VAT1

细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,014,607-43,022,385(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

突触小泡负责调节神经末梢神经递质的储存和释放。Linial等人(1989)通过对海洋鳐鱼(Torpedo)电瓣文库的表达筛选,鉴定出编码379个氨基酸的突触小泡整合膜蛋白的cDNA,他们将其命名为VAT1。Northern 印迹分析表明,5.8 kb 的转录物在电动神经元中表达。蛋白质印迹分析确定了与突触小泡共纯化的电器官中 42 kD 蛋白的表达。

Friedman等人(1995)在试图鉴定BRCA1(113705)基因时,在染色体17q21上克隆了许多基因的cDNA,其中包括一个与Torpedo VAT1具有显着同源性的基因。

Smith等人(1996)通过对人类染色体17特异性文库中的4个粘粒进行随机测序,鉴定出117 kb DNA内包含BRCA1基因的2个完整基因的序列:RHO7(601555)和VAT1(一种丰富的膜蛋白)胆碱能突触小泡。VAT1 的编码序列预测有 301 个氨基酸的肽。

▼ 基因结构

Smith et al.(1996)确定VAT1基因包含6个外显子,跨度8.1 kb。

▼ 测绘

Friedman et al.(1995)在染色体17q21上鉴定出VAT1基因。

Smith et al.(1996)确定染色体17q21上的基因顺序为:cen--IFP35(600735)--VAT1--RHO7--BRCA1--1A1-3B--tel。

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