ATP 结合框，亚族 A，成员 9；ABCA9

HGNC 批准的基因符号：ABCA9

细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,974,488-69,078,977（来自 NCBI）

▼ 说明

ABC 转运蛋白，例如 ABCA9，构成了一组复杂的结构相关的多跨跨膜蛋白，介导广谱底物跨细胞膜的易位（Piehler et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Piehler et al.（2002）使用与人ABCA6（612504）和ABCA8（612505）同源的简并引物对人巨噬细胞cDNA进行PCR，克隆了ABCA9。推导的 1,624 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 160 kD。它有 2 个核苷酸结合折叠，每个折叠都具有特征性的 Walker A 和 B 基序，以及 2 个跨膜结构域，每个跨膜结构域由 7 个跨膜片段组成。ABCA9 与 ABCA6 和 ABCA8 分别具有 60% 和 72% 的氨基酸同一性，并且与这些蛋白质一样，它仅在其 N 端核苷酸结合折叠中包含 ABC 转运蛋白特征序列。Piehler et al.（2002）还鉴定了ABCA9的3个剪接变体，它们编码266、1,435和1,440个氨基酸的蛋白质。最短的蛋白质仅包含 2 个 N 端跨膜片段，其他蛋白质在 C 端核苷酸结合折叠内被截短。RNA点印迹分析检测到所有成人和胎儿组织中ABCA9的表达，其中成人心脏、大脑和肝脏中的表达水平最高。

▼ 基因功能

Piehler et al.（2002）发现人类单核细胞分化为巨噬细胞可诱导编码全长蛋白和266个氨基酸亚型的ABCA9 mRNA表达。胆固醇超载抑制巨噬细胞中 ABCA9 的表达。Piehler et al.（2002）得出结论，这两种ABCA9变体的表达是共同调节的，并且ABCA9是胆固醇反应基因。

▼ 基因结构

Piehler et al.（2002）确定ABCA9基因包含39个外显子，跨度约85 kb。第一个外显子是非编码的。

▼ 测绘

Piehler等（2002）通过基因组序列分析，将ABCA9基因定位到染色体17q24.2。它与其他 4 个 ABC 转运蛋白基因聚集在一起，包括 ABCA6 和 ABCA8。