前脑无裂畸形、反复感染和单核细胞增多症

Jubinsky et al.（2006）报道了3名非近亲墨西哥父母的同胞患有前脑无裂畸形（HPE）、反复感染、外周血单核细胞增多。所有人都患有小头畸形、面部畸形、严重发育迟缓、发育迟缓和短指畸形。临床病程因多发性反复呼吸道和皮肤感染而复杂，且伴有形态异常的外周血单核细胞增多。脑成像和尸检显示胼胝体发育不全、半球间囊肿、脑叶 HPE 和其他脑部异常。患者分别在 6 岁、8 个月和 4.5 岁时死于败血症。已知与 HPE 相关的基因（见 236100）的突变分析结果为阴性。由于据报道先前由不同父亲出生的婴儿也受到影响，作者提出母体遗传的常染色体显性特征可能涉及单核细胞/神经胶质细胞群的缺陷。