扩张型心肌病，1NN; CMD1NN

有证据表明扩张型心肌病-1NN（CMD1NN）是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760）杂合突变引起的。

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 临床特征

Dhandapany 等人（2014）报道了非综合征性扩张型心肌病（CMD）患者和 RAF1 基因突变（参见分子遗传学）。在已知发病年龄的 10 名患者中，有 8 名在儿童或青少年时期发病。就诊时的平均年龄为 12.6 ，作者指出，该年龄比肌节基因突变引起的 CMD 相关的平均年龄 20 岁要年轻。

▼ 分子遗传学

Dhandapany 等人（2014）在来自印度南部的 218 名非综合征性扩张型心肌病患者中分析了 9 个 RAS-MAPK 基因，并在 5 名 CMD 先证者中鉴定出了 RAF1 基因中的 4 个杂合突变（例如，164760.0005 和 164760.0006）。在外显子组测序项目数据库中的 500 个祖先匹配对照或 13,600 个欧洲和非裔美国人等位基因中未发现 RAF1 突变；此外，5名先证者的12种已知心肌病基因突变呈阴性。Dhandapany 等人（2014）对 200 名北印度、35 名日本和 60 名意大利先证者进行了 RAF1 突变筛查，并在 2 名北印度患者中发现了 2 种不同的杂合突变（参见例如 164760.0006），在 2 名日本患者中发现了 2 种不同的杂合突变（参见，例如，164760.0007）。