N-乙酰转移酶8B；NAT8B

CAMELLO，爪蟾，同源物，2; CML2

HGNC 批准的基因符号：NAT8B

细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,700,509-73,702,125（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与非洲爪蟾蛋白相似的序列，Popsueva 等人（2001）鉴定出了 CML2。推导的 227 个氨基酸蛋白与其他骆驼蛋白具有显着的相似性，包括保守的 N 端疏水结构域和 GCN5（见 602301）相关 N-乙酰转移酶的 C 端共有基序。

Veiga-da-Cunha等人（2010）通过基因组序列分析、EST数据库分析和24个个体的基因组DNA测序，发现NAT8B在密码子16处含有终止密码子。唯一在密码子16处缺少终止密码子的NAT8B序列Popsueva et al.（2001）报道的，它有一个ser16密码子。Veiga-da-Cunha 等人（2010）认为，ser16 是由极其罕见的突变或测序错误引起的。NAT8B 的解析预计从下一个框内蛋氨酸 met25 开始。这种 N 末端截短的蛋白质缺乏 NAT8（606716）和 NAT8L（610647）同源物中发现的许多保守残基，表明 NAT8B 没有活性。

▼ 基因功能

Veiga-da-Cunha et al.（2010）发现从met25开始的截短的NAT8B和NAT8蛋白对于良好的NAT8底物没有活性。他们得出的结论是 NAT8B 在人类中不活跃。

▼ 基因结构

Veiga-da-Cunha et al.（2010）确定NAT8B基因的外显子2包含完整的阅读框。

▼ 测绘

Veiga-da-Cunha et al.（2010）指出NAT8B基因是染色体2p13.1-p12上NAT8基因的串联重复。