EMBIGIN; EMB

GP70

HGNC 批准的基因符号：EMB

细胞遗传学定位：5q11.1 基因组坐标（GRCh38）：5:50,396,192-50,443,345（来自 NCBI）

▼ 说明

Embigin 是一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白（Ig）超家族（Ozawa et al., 1988）。

▼ 克隆与表达

Ozawa 等人（1988）利用鼠畸胎癌表达文库分离出编码发育调节蛋白的 cDNA，他们将其命名为 Gp70。推导的 330 个氨基酸的蛋白质具有 24 个残基的前导序列，随后是包含 9 个潜在 N-糖基化位点的 230 个残基序列、一个 29 个残基跨膜区和一个 47 个残基的细胞质结构域。Gp70 具有 Ig 超家族蛋白中常见的特征。对小鼠胚胎癌细胞系进行 Northern 印迹分析，检测到使用不同聚腺苷酸化位点产生的 2.8-和 1.8-kb 转录本。

▼ 基因功能

Lain等人（2009）通过对受神经支配和去神经支配的大鼠肌肉进行差异显示，发现Emb受到神经支配的强烈调节。胚胎定位于神经肌肉接头。在转基因小鼠中，全长小鼠 Emb 的过度表达（而非缺乏细胞内结构域的片段）促进了神经末梢萌芽和突触位点额外乙酰胆碱受体簇的形成，而不影响雪旺细胞数量或形态。通过协同删除 Ncam1（116930），在野生型肌肉中通过 RNA 干扰敲低 Emb，加速终芽回缩。Lain等（2009）提出EMB增强NCAM1依赖的神经肌肉粘附，并参与神经肌肉突触的形成和可塑性。

Mannowetz et al.（2012）利用小鼠睾丸的免疫组织化学方法发现，Bsg（109480）在伸长的精子细胞质和精子尾部表达，而Emb仅定位于精子尾部。Mct1（600682）在精子尾部以及精母细胞和精子细胞的质膜中可检测到，而Mct2（603654）则存在于精子尾部和支持细胞的细胞质中。Bsg、Emb、Mct1 和 Mct2 在附睾和附睾精子中的分布不同。Bsg 与精子中的 Mct1 和 Mct2 共定位，但 Emb 不共定位，并在主片和顶体中检测到。免疫印迹分析显示，在附睾精子中，Bsg 表达为 51 kD 蛋白，Emb 表达为 40 kD 蛋白，Mct1 表达为 40 至 48 kD 蛋白，Mct2 表达为 40 kD 蛋白。在尾精子制剂中，Mct1 和 Mct2 与 Bsg 共免疫沉淀，但不与 Emb 共沉淀。

▼ 测绘

Gross（2014）根据EMB序列（GenBank BC059398）与基因组序列（GRCh37）的比对，将EMB基因定位到染色体5q11.1。