阿布鲁佐-埃里克森综合症；ABERS

CHARGE-LIKE 综合征, X染色体连锁

有证据表明阿布鲁佐-埃里克森综合征（ABERS）是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（300307）突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Abruzzo 和 Erickson（1977）报告了一种明显的“新”综合征，包括腭裂、缺损、尿道下裂、耳聋、身材矮小和桡骨性骨性连接，在 2 个兄弟、他们的母亲和一个舅舅中表现不同。Davenport et al.（1986）和Metlay et al.（1987）将这个家族列为CHARGE综合征的家族实例（214800）。Abruzzo 和 Erickson（1989）对第一份报告发表时还是孩子的家庭两兄弟进行了跟踪调查。像他们的母亲和舅舅一样，两人都没有后鼻孔闭锁。两人均患有冠状尿道下裂，但生殖器发育正常。耳朵又大又突出，听力有障碍需要佩戴助听器。该家庭的一些成员发现中指和无名指之间的间距较宽，并且存在单侧或双侧桡尺骨融合。不存在精神发育迟滞。母亲的表现，根据所提出的 X染色体连锁障碍的遗传，将是杂合的，包括像她的儿子和兄弟一样的大耳朵和扁平的颧骨结构，第二和第三指趾之间的间距较宽以及不寻常的皱纹上颚的。兄弟俩 19 岁时和 16 岁时身高分别低于第 5 个百分位。

▼ 分子遗传学

在Abruzzo和Erickson（1977）最初报道的X染色体连锁CHARGE样综合征家系中，Pauws等（2013）分析了候选基因TBX22，发现了与该疾病分离的内含子序列变异（300307.0011）在 dbSNP 数据库或 539 个对照染色体中未发现。经典 X 染色体连锁腭裂表型（CPX;）患者中也发现了 TBX22 突变。303400）。