透明质酸氨基葡萄糖苷酶3;HYAL3
透明质酸酶3
LUCA3
HGNC 批准的基因符号:HYAL3
细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,292,832-50,299,405(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Triggs-Raine et al.(1999)指出,根据同源性定义了定位到3p21.3区域的第三个透明质酸酶基因(参见HYAL1, 607071和HYAL2,603551),最初称为LUCA3(GenBank AF040710) PH-20,一种精子特异性蛋白质。通过Northern印迹分析,Csoka等人(1999)检测到2.1-kb HYAL3转录物的表达在睾丸和骨髓中最强,但在其他器官中相对较弱。他们确定 HYAL3 编码预测的 417 个氨基酸的蛋白质。
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 HYAL3,该区域与假定的肺癌抑癌基因相关。Northern 印迹分析显示大脑和骨骼肌中 2.0-kb 转录物的弱表达。在任何测试的肺癌细胞系中均未检测到突变。Lerman 和 Minna(2000)得出结论,鉴于缺乏检测到的突变且肺中不存在 HYAL3 表达,HYAL3 不太可能是候选肿瘤抑制基因。
▼ 基因结构
Lerman和Minna(2000)通过基因组序列分析确定HYAL3基因含有2或3个外显子,长度为5.5 kb。
▼ 测绘
Triggs-Raine et al.(1999)将HYAL3基因定位到染色体3p21.3。