高赖氨酸尿症伴高氨血症

周期性高赖氨酸血症

▼ 正文

Brown 等人（1972）描述了一名患有二碱基氨基酸尿症和高氨血症的身体和智力发育迟缓的儿童。口服负荷试验显示吸收赖氨酸的能力减弱。空腹血精氨酸和赖氨酸浓度较低。餐后高氨血症被认为是由于缺乏作为尿素循环活性底物的精氨酸所致。肠道吸收缺陷将该疾病与家族性蛋白质不耐受区分开来（222690, 222700）。在周期性高赖氨酸血症中，正常蛋白质摄入会导致高赖氨酸血症，而高蛋白质摄入或施用赖氨酸负荷会导致严重的高氨血症和昏迷。高氨血症被认为是由于赖氨酸竞争性抑制精氨酸酶水平升高造成的，精氨酸酶催化尿素形成的最后一步。一名患者（一名 3 个月大的女孩）的肝活检显示 L-赖氨酸脱氢酶（将赖氨酸转化为 α-酮-ε 氨基己酸的酶）部分缺乏（正常值的 25%） （加迪米，1978）。没有关于这种疾病的遗传学信息。