炎症性肠病 14；IBD14

有证据表明炎症性肠病（IBD14）与干扰素调节因子 5 基因（IRF5；IRF5）变异之间存在关联。607218）在染色体 7q32 上。

有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参见IBD1（266600）。

▼ 分子遗传学

因为IRF5基因已被证明与系统性红斑狼疮（SLE；见152700）和类风湿性关节炎（RA；参见180300），Dideberg et al.（2007）研究了IRF5基因是否在炎症性肠病中发挥作用。他们对 2 个比利时队列的 IRF5 基因中的 12 个多态性进行了基因分型；第一个队列包括 1,007 名 IBD 患者（748 名 CD；254 UC）和241名对照者，第二个包括687名IBD患者（488名CD；192 UC）和311控制。在第一个队列中，观察到 5 bp 插入（CGGGG；607218.0001）IRF5启动子区多态性（p = 1.9 x 10（-5）, OR = 1.81）。这种关联在 UC 患者中尤其强烈（p = 5.3 x 10（-8），OR = 2.42），并且在 CD 患者中也可检测到（p = 6.8 x 10（-4），OR = 1.63）。CGGGG 插入的相关性在 IBD 第二队列（p = 3.2 x 10（-5），OR = 1.59）以及两个亚组中得到证实。合并队列的 p 值：IBD 为 1.4 x 10（-8），CD 为 3.3 x 10（-6），UC 为 7.9 x 10（-10）。预计插入一个 CGGGG 单元会为转录因子 SP1（189906）创建一个额外的结合位点。