耳聋，常染色体显性遗传 2B；DFNA2B

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性耳聋-2B（DFNA2B）是由染色体1p34.3上的GJB3基因（603324）突变引起的

另见DFNA2A（600101），它是由染色体1p34.2上的KCNQ4基因（603537）突变引起的。

▼ 临床特征

Xia等（1998）报告了2个无亲属关系的常染色体显性听力损失中国家庭。耳聋的特点是成年后进行性高频听力丧失，女性表现较轻。

▼ 分子遗传学

Xia等（1998）在2个中国常染色体显性听力损失家庭的受影响成员中发现了GJB3基因的杂合突变（603324.0004；603324.0005）。