肌动蛋白结合 LIM 蛋白家族,成员 3;ABLIM3
KIAA0843
HGNC 批准的基因符号:ABLIM3
细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,141,493-149,260,542(来自 NCBI)
▼ 说明
LIM 结构域是一种双锌指结构,可促进蛋白质-蛋白质相互作用。LIM 结构域蛋白,例如 ABLIM3,在胚胎发育、细胞谱系决定和癌症中发挥作用(Krupp et al., 2006)。
▼ 克隆与表达
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(1998)克隆了 ABLIM3,他们将其命名为 KIAA0843。转录本的3-prime末端含有一个重复元件,推导的683个氨基酸的蛋白质与ABLIM1(602330)具有显着的相似性。RT-PCR ELISA 检测到在成人肝脏中表达最高,在检查的所有其他成人和胎儿组织中表达中等,但成人胰腺和睾丸除外,几乎没有表达或没有表达。在小脑中表达较高,在所有其他检查的成人大脑区域中表达中等。
通过寻找与ABLIM1相似的基因,Krupp et al.(2006)鉴定出了ABLIM3。推导的蛋白质包含 4 个 LIM 结构域、一个 C 端 VHD 结构域和一个推定的核定位信号。缪与人ABLIM3具有98%的氨基酸同一性。ABLIM3 在脊椎动物中保守,但在无脊椎动物中不保守。
▼ 基因功能
Barrientos et al.(2007)表明ABLIM2(612544)和ABLIM3都与F-肌动蛋白强烈结合,定位于小鼠成肌细胞系中的肌动蛋白应激纤维,并协同增强Stars(ABRA; 报告基因检测中Srf(600589)的依赖性激活(609747)。通过小干扰 RNA 敲低内源 Ablim1、Ablim2 和 Ablim3 表达,减弱小鼠骨骼肌细胞中 Srf 依赖性转录。
▼ 基因结构
Krupp et al.(2006)确定ABLIM3基因包含24个外显子,跨度119 kb。
▼ 测绘
Nagase等(1998)通过辐射杂交分析将ABLIM3基因定位到染色体5。Krupp等(2006)通过基因组序列分析将ABLIM3基因定位到染色体5q32。