神经性贪食症，易感性; BULN

BN

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神经性贪食症，易感性，1，包括；BULN1，包括在内

细胞遗传学定位：10p 基因组坐标（GRCh38）：10:1-39,800,001

▼ 说明

神经性贪食症（BN）是一种精神疾病，其特征是暴食发作（在一段离散的时间内吃掉异常大量的食物并感觉失控）、补偿行为（例如自我催吐或滥用泻药） ，以及过度关注重量和形状。

神经性贪食症等饮食失调是一种复杂的疾病，可能受到许多基因的影响。

▼ 遗传

有证据表明贪食症（以及相关的饮食失调神经性厌食症（AN; 参见 606788），并且饮食失调（未另有说明）具有很强的家族性（Lilenfeld et al., 1998；斯特罗伯等人，2000；布利克等人，2000）。双胞胎研究估计综合症性贪食症的遗传率为 54% 至 83%（Kendler et al., 1991；布利克等人，1998；韦德等人，1999；Kortegaard 等，2001）。

▼ 测绘

Bulik et al.（2003）对患有饮食失调的多重家庭进行了连锁分析，这些家庭是通过神经性贪食症先证者鉴定出来的。对 308 个家系的整个样本进行连锁分析，结果出现双峰，第 10 号染色体上的非参数多重最大对数得分（MLS）最高为 2.92。考虑到自诱发呕吐的高遗传力及其测量的可靠性， Bulik 等人（2003）对 133 个家庭的子集进行了连锁分析，其中至少有 2 名受影响的亲属报告了包括自我诱发呕吐在内的症状模式。观察到的最高 MLS（3.39）出现在染色体 10 上，位于标记 D10S1430 和 D10S1423 之间。这些结果为10p上存在神经性贪食症易感位点（BULN1）提供了证据。14q 上的另一个区域符合全基因组暗示连锁的标准，距 14p 末端 62 cM 处的 MLS 为 1.97（完整样本）和 1.75（子集）。

Bacanu 等人（2005）测量了 100 多种被认为与来自 AN 队列的多重家庭受影响个体的饮食失调倾向相关的属性，该队列先前由 Grice 等人（2002）和 Devlin 等人（2002）研究过）以及 Bulik 等人之前研究过的 BN 队列（2003）。经过专家评审和统计分析，选取强迫性、初潮年龄、数量性状位点焦虑（QTL）连锁分析、终​​生最低体重指数（BMI）、对错误的担忧、食物等6个性状进行连锁分析。相关的痴迷。使用 QTL 连锁分析，BN 队列产生了 4 个提示信号：10p13 处的初潮年龄和 1q31.1、4q35.2 和 8q13.1 处的 QTL 连锁分析的焦虑信号。使用基于协变量的连锁分析，BN 队列显示出最显着和暗示性的关联：对于最低 BMI，4q21.1 处有 1 个显着关联，3p23、10p13 和 5p15.3 处有 3 个暗示性关联；出于对错误的担忧，在 16p13.3 和 14q21.1 处有 2 个显着关联，在 4p15.33、8q11.23 和 10p11.21 处有 3 个暗示性关联；对于与食物相关的痴迷，14q21.1 有 1 个显着关联，4p16.1、10p13.1、8q11.23、16p13.3 和 18p11.31 有 5 个暗示关联。对于 AN 群体来说，结果不太引人注目。通过QTL连锁分析，他们发现了2个暗示性连锁，即6q21的强迫性连锁和9p21.3的QTL连锁分析的焦虑性。AN 队列的基于协变量的连锁分析揭示了 5 个提示性信号：4q13.1 的最低 BMI、11p11.2 和 17q25.1 的对错误的担忧以及 17q25.1 和 15q26.2 的与食物相关的痴迷。对于大量的连锁信号，两个队列之间存在最小的重叠。

▼ 分子遗传学

Monteleone和Maj（2008）回顾了包括神经性贪食症在内的饮食失调的遗传学，并指出没有令人信服的证据表明候选基因与饮食失调有关；他们指出，饮食失调表型的异质性很可能是造成矛盾和不确定结果的原因。

关联待确认

有关暴食症（以前标记为 BULN2）易感性与 BDNF 基因多态性之间关联的讨论，请参见 113505.0002 和 113505.0003。