唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8；SIGLEC8

SIALOADHESIN 家庭成员 2; SAF2

此条目中代表的其他实体：

包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8，长异构体；SIGLEC8L，包含

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC8

细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,450,997-51,458,454（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸结合免疫球蛋白（Ig）样凝集素或SIGLEC（例如CD33（159590））是一类1型跨膜蛋白家族，每种蛋白都有独特的表达模式，主要在造血细胞中表达。SIGLEC8 是 SIGLEC 的 CD33 样亚组的成员，其定位于 19q13.3-q13.4，并具有 2 个保守的基于细胞质酪氨酸的基序：基于免疫受体酪氨酸的抑制基序，或 ITIM（参见 604964），并且与信号淋巴细胞激活分子（SLAM；SLAM）中鉴定的基序同源的基序 603492）介导与SLAM相关蛋白（SAP; 300490）（Foussias 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

Floyd等人（2000）通过在EST数据库中搜索与CD33相似的序列，从嗜酸性粒细胞cDNA文库中鉴定出编码SIGLEC8的cDNA。序列分析预测，与其他 SIGLEC 一样，431 个氨基酸的 1 型跨膜蛋白包含一个信号肽、一个 N 端 V 组结构域和 2 个 C2 组结构域，以及 3 个潜在的 N 连接糖基化位点和跨膜区；然而，SIGLEC8 具有截短的 47 个残基的细胞质尾，缺乏保守的基于酪氨酸的基序。结合分析证实，SIGLEC8 与红细胞唾液酸结合，优先结合 3 素而非 6 素唾液酸乳糖缀合聚丙烯酰胺。FACS 和免疫沉淀分析证明 SIGLEC8 在嗜酸性粒细胞上表达，但在其他白细胞上不表达 45 kD 和 89 kD 二聚体。

Kikly等人（2000）也克隆了SIGLEC8，他们将其命名为SAF2（sialoadhesin（600751）家族成员-2）。流式细胞分析检测到嗜酸性粒细胞和肥大细胞上有强表达，嗜碱性粒细胞上有弱但可检测到的表达。

▼ 基因结构

通过分析染色体 19q13.4 BAC，然后进行外显子预测分析和 RT-PCR，Foussias 等人（2000）在 SIGLEC8 基因的 3-prime 末端鉴定了 2 个外显子，这些外显子在先前报道的 mRNA 序列中不存在。作者将这种变体命名为 SIGLEC8-long 或 SIGLEC8L。进一步分析确定SIGLEC8和SIGLEC8L均含有7个外显子，但SIGLEC8L的最后2个外显子较短。推导的 499 个氨基酸的 SIGLEC8L 蛋白与 SIGLEC8 的前 415 个残基相同，之后 SIGLEC8L 包含一个带有 2 个基于酪氨酸的基序的 C 末端，与其他 CD33 样 SIGLEC 同源。

▼ 测绘

Floyd et al.（2000）利用FISH将SIGLEC8基因定位到SIGLEC区域内的19q13.33-q13.41。