CD109 抗原; CD109

血小板特异性抗原系统 GOV

HGNC 批准的基因符号：CD109

细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,313（来自 NCBI）

▼ 说明

CD109是一种GPI连接的细胞表面抗原，由CD34+急性髓性白血病细胞系、T细胞系、活化的T淋巴细胞、内皮细胞和活化的血小板表达（Lin et al., 2002）。此外，与血小板输注无效、新生儿同种免疫性血小板减少症和输血后紫癜有关的血小板特异性Gov抗原系统由CD109携带（Kelton et al., 1990；林等，2002）。

▼ 克隆与表达

Lin等人（2002）从急性髓性白血病细胞系KG1a和人脐静脉内皮细胞（HUVEC）文库中分离并鉴定了人CD109。CD109 编码推导的 1,445 个氨基酸的蛋白质，预测分子量约为 162 kD。该蛋白含有可切割的 21 个残基 N 端序列、17 个潜在的 N 连接糖基化位点、一个 GPI 锚定位点以及 α-2-巨球蛋白（A2M；A2M；103950）/补充（AMCOM）家族。Northern 印迹分析在 KG1a 细胞中检测到 11.4-、7.4-和 5.5-kb CD109 转录本，其中 2 个较小的转录本来自替代的 3-prime UTR。CD109表达广泛，在成人子宫、主动脉、心脏、肺、气管和胎盘以及胎儿心脏、肾、肝、脾和肺中表达水平最高。

Solomon et al.（2004）鉴定了CD109直向同源物的几个物种，其中包括小鼠。序列比较揭示了 4 个带正电残基的保守基序，这是弗林蛋白酶（136950）样酶的已知切割位点。系统发育分析表明CD109是AMCOM家族的一个新分支，与A2M、C3（120700）、C4（120810）和C5（120900）等其他家族成员表现出早期分化。

Giesert et al.（2003）利用肽测序确定了胎儿肝脏CD34+细胞以及CD34+和CD34-骨髓干细胞上表达的单克隆抗体W7C5识别的细胞表面抗原是CD109。作者还展示了瞬时转染 CD109 的 CHO 细胞上的 W7C5 抗体对 CD109 的识别。

▼ 基因功能

Lin et al.（2002）表明CD109含有完整的硫酯，在变性条件下会发生自溶裂解。

▼ 基因结构

Solomon et al.（2004）确定CD109基因包含33个外显子，长度约为128 kb。两种 CD109 亚型（150 kD 和 180 kD）包含相同的 5-prime 外显子，编码 12-氨基酸 N 端序列，但具有由替代下游外显子产生的不同下游序列。

▼ 测绘

通过序列分析，Solomon et al.（2004）将CD109基因定位到染色体6q。

▼ 分子遗传学

Schuh等人（2002）通过对6个表型纯合的Gov（aa）和Gov（bb）个体进行RT-PCR分析，确定Gov（b）等位基因与Gov（a）等位基因有A到C的差异CD109 基因的核苷酸 2108 处发生转变，导致 tyr703 替换为 Ser。通过 RT-PCR、RFLP 或实时 PCR 对另外 99 名个体进行的分析证实了 CD109 多态性与 Gov 表型的相关性。