DSN1、MIS12 着丝粒复合体成分;DSN1
DSN1,酿酒酵母,同源物
染色体 20 开放解读码组 172; C20ORF172
HGNC 批准的基因符号:DSN1
细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,751,795-36,773,763(来自 NCBI)
▼ 说明
DSN1 是着丝粒相关多蛋白复合物的一部分,是中期细胞正确排列所必需的(Obuse et al., 2004)。
▼ 克隆与表达
Obuse et al.(2004)克隆了人类C20ORF172。推导的 356 个氨基酸蛋白质包含 2 个卷曲螺旋区域。免疫荧光显微镜将内源性 C20ORF172 定位于 HeLa 细胞的着丝粒。
▼ 基因功能
在HeLa细胞中过度表达MIS12(609178)后,Obuse等人(2004)在包含DC8(609174)、PMF1(609176)和HP1-α(CBX5)的动粒相关多蛋白复合物中用MIS12免疫沉淀C20ORF172;604478)。ZWINT(609177)也与有丝分裂过程中动粒复合体相关。Obuse et al.(2004)发现C20ORF172和MIS12之间以及C20ORF172和DC8之间形成稳定的复合物;更不用说 C20ORF172 结合的 ZWINT。针对 C20ORF172 的 RNA 干扰导致圆形 M 期或变形死亡 HeLa 细胞数量增加。有丝分裂进展延迟,动粒信号和染色体 DNA 错位,中期纺锤体长度增加。Obuse et al.(2004)得出结论,C20ORF172是中期细胞正确排列所必需的。
▼ 测绘
Gross(2016)根据DSN1序列(GenBank BC058899)与基因组序列(GRCh38)的比对,将DSN1基因定位到染色体20q11.23。