微 RNA 19A; MIR19A

miRNA19A
MIRN19A

HGNC 批准的基因符号：MIR19A

细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:91,350,891-91,350,972（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ota et al.（2004）在C13ORF25基因（609415）转录本B的3-prime UTR中鉴定出5个前体microRNA和7个成熟microRNA，包括miR19A。

▼ 测绘

Ota et al.（2004）通过FISH和基因组序列分析，将含有miR19A的C13ORF25基因定位到染色体13q31.3。

▼ 基因功能

Pezzolesi et al.（2008）指出，MIRN19A和MIRN21（611020）已被发现特异性靶向并下调PTEN（601728）。他们提出的证据表明，这 2 个 microRNA 可能作为 Cowden 综合征（158350）及其相关表型的遗传修饰剂。28名PTEN突变阳性患者中携带3种截短PTEN突变中的1种（R130X；601728.0007，R233X；601728.0002 或 R335X；601728.0021），作者发现，在 R130X 和/或 R233X 突变患者中，可变的 PTEN 蛋白水平与 MIRN19A 和 MIRN21 表达水平呈负相关。在具有 R335X 突变的患者中未观察到这种关联。MIR19A 和 MIRN21 在一系列 130 名 PTEN 突变阴性患者中也存在差异表达，这些患者具有不同的临床表型，并且全长 PTEN 蛋白表达降低。Pezzolesi et al.（2008）得出结论，无论患者的突变状态如何，这2种miRNA的差异表达都可以调节PTEN蛋白水平以及Cowden综合征和Cowden综合征样表型，从而支持它们作为遗传修饰剂的作用。