刺猬酰基转移酶样蛋白；HHATL

帽子样蛋白质
膜结合的 O-乙酰转移酶结构域包含 3；MBOAT3
膜结合 O-乙酰转移酶 3
染色体 3 开放解读码组 3; C3ORF3
KIAA1173

HGNC 批准的基因符号：HHATL

细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,692,663-42,702,798（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人（1999）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 KIAA1173。RT-PCR ELISA 检测到心脏中表达最高，其次是骨骼肌、脑、脊髓、脾、睾丸和卵巢。在肺、肝、肾、胰腺和胎肝中几乎没有检测到表达。在所有测试的特定大脑区域中均检测到中间表达。

通过分析心肌特异性转录本的EST，然后筛选心脏cDNA文库和5-prime RACE，Soejima等人（2001）克隆了C3ORF3。推导的 504 个氨基酸的蛋白质包含 7 个假定的跨膜结构域。它被预测为内质网或质膜蛋白。Northern印迹分析检测到一个主要的1.95-kb转录本在心脏和骨骼肌中高水平表达，而在大脑中表达较弱。在这 3 个组织中还检测到了 5.8 kb 的较弱转录本。在所有检查的心脏区域中都检测到了这两种转录本，但在主动脉中未检测到。荧光标记的 C3ORF3 在转染小鼠心肌细胞的细胞质中表达，主要呈核周分布。

▼ 基因结构

Soejima et al.（2001）确定C3ORF3基因包含12个外显子，跨度约10 kb。

▼ 测绘

Soejima等（2001）通过放射杂交分析将C3ORF3基因定位到染色体3p2-p1，并通过FISH将其定位到染色体3p22。