氧化酶，细胞色素 c，组装 1-LIKE；OXA1L

细胞色素 c 氧化酶组装 1-LIKE
OXA1样基因

HGNC 批准的基因符号：OXA1L

细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,766,688-22,773,042（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

细胞色素 c 氧化酶是一种蛋白质复合物，对于细胞能量代谢至关重要。它通过将电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧来发挥作用。哺乳动物细胞色素c氧化酶由13个子单元组成。3 个最大的子单元由线粒体基因组编码，其余由核基因产生并导入线粒体。细胞色素 c 氧化酶组装所需的一个关键成分是 oxa1 基因，首先在酵母中发现。Bonnefoy等人（1994）用HeLa细胞表达载体cDNA文库转化oxa-酵母菌株，并分离出一个与oxa-突变互补的克隆。他们将这种 cDNA 命名为 OXA1Hs，编码预测的 435 个氨基酸的蛋白质，与酵母基因有 33% 的一致性。Northern 印迹显示 2-kb mRNA 在所有测试的细胞系中均以相对较高的水平表达。

Rotig et al.（1997）确定了OXA1L基因组序列。序列分析揭示了一个额外的上游框内起始密码子。作者使用 RT-PCR 证明该区域已被转录。由此产生的开放阅读码组编码了一个预测的 495 个氨基酸的蛋白质，具有假定的 N 端线粒体前序列。

Saaf et al.（1998）指出OXA1的C端膜结构域从原核生物到真核生物都是保守的。他们确定大肠杆菌的 60-kD OXA1 同源物具有 6 个跨膜片段。线粒体 OXA1 缺乏 N 端跨膜结构域，但在其他方面具有与大肠杆菌蛋白相似的疏水性特征。

▼ 基因结构

Rotig et al.（1997）发现OXA1L基因包含10个外显子，跨度为5 kb。

▼ 测绘

Molina-Gomes等（1995）通过荧光原位杂交将OXA1L基因定位到14q11.2。